DMD (Duchenne Musküler Distrofi) Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?

DMD’nin açılımı Duchenne Muscular Dystrophy’dir, Türkçe olarak Duchenne Musküler Distrofi şeklinde ifade edilebilir. Hastalığın ilk belirtileri, hasta yürümeye başladığından itibaren görülür. Kas gücü kaybı ilk olarak kalça çevresinde başlar. Bu nedenle ilk belirtiler, yokuş ve merdiven çıkmayı, oturulan yerden kalkmayı olumsuz şekilde etkiler. Zorlu yürüyüş ve koşma, sıklıkla düşme, yorgunluk, kas liflerinde bozulma ve pseudohipertrofi (kasların hacimce artması ama işlevsel olarak zayıflaması) hastalığın belirtilerinden bazılarıdır. Kasların doğru şekilde çalışabilmesi için gerekli olan temel bir proteinin eksikliği nedeniyle bu hastalık oluşmaktadır. Bu proteinin eksikliği kas dokusunun yerini yağ dokusunun almasına sebebiyet verir. DMD, kas hastalıkları arasında sıkça karşılaşılan ve sadece erkek çocuklarda görülen bir hastalıktır.

Hastalığın Seyri Nasıldır?
Hastalar ilk başta yolda yürümekte zorlanır, hatta sıklıkla düşer. Omuz çevresindeki kaslar etkilenmeye başladığında kollarda zayıflık ortaya çıkar. Hastalar, yaklaşık 10-11 yaşına geldiğinde bacak kasları zayıfladığı için yürüyemez hale gelir. Bu nedenle tekerlekli sandalyeye bağımlılık oluşur. Hastalık, kalp kaslarını da etkileyebilir ancak bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz. En son olarak da solunum kasları etkilenir. Solunum kasları etkilendiğinde hastanın BPAP S, BPAP ST veya ev tipi mekanik ventilatör gibi solunum cihazları kullanma zorunluluğu oluşabilir.

Hastalar solunumsal olarak sorun yaşamasalar bile zamanla farklı medikal ürün kullanma ihtiyaçları ortaya çıkabilmektedir. Önceden, gerekli araştırmalar yapılıp ihtiyaçlar tespit edilirse bakım ve tedavi süreci kolaylaşacaktır.

DMD hastalarında kalça ve omuz çevresi kasları öncelikli olmak üzere karın ve sırt kaslarının da zayıflamasıyla vücutta duruş bozukluğu oluşmaya başlar. Bu nedenle hastalar karınlarını öne doğru çıkararak yürürler. Duruş bozukluğu nedeniyle eklemlerde bozulma ve omurgada eğilme (skolyoz) sorunları da ortaya çıkabilir.

Uzuv ve gövde kasları dışında solunum kasları da zayıflar. Böylece çocukların akciğer enfeksiyonuna yakalanma riski oldukça artar. DMD hastaları genellikle en fazla 20 yaşlarında akciğer enfeksiyonu nedeniyle kaybedilmektedir. İyi bir bakım sağlanabilirse hastaların yaşam süresi uzatılabilir. Bu nedenle hastalıkla ilgili gelişmeler doktor kontrolünde olmalı ve sürekli takip edilmelidir.

Hastalığın Nedeni Nedir?
Hastalık, distrofin üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk nedeniyle oluşmaktadır. Distrofin, X kromozomunun Xp21 bölgesinde kodlanan bir proteindir. Bu gendeki bozukluk sonucu distrofin vücutta üretilemez hale gelir. Kasların düzenli bir şekilde hareket edebilmesi için bu proteinin vücutta üretilmesi gerekir. Yokluğunda kas dokusunun yerini yağ dokusu almaya başlar. Bu da hastanın hareket kabiliyetini azaltır.

Hastalığa neden olan gen çekiniktir, bu nedenle yalnızca erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan birinde DMD hastalığı ortaya çıkmaktadır. Kız çocuklar genellikle taşıyıcıdır. Kadınlarda iki adet X kromozomu olduğu için birinde oluşan bozukluk diğer X kromozomuyla telafi edilebilir. Bu nedenle kız çocuklarda hastalık belirtileri görülmez. Ancak erkeklerde X ve Y kromozomları olduğu için X kromozomunda bulunan genlerde oluşan sorunlar Y kromozomuyla telafi edilemez.

Hastalığın Tedavisi Nasıldır?
DMD’nin günümüzde kesin bir tedavisi yoktur. Fizyoterapi uygulamaları ve kortikosteroid tedavileri sayesinde çocukların yürüme yetenekleri ortalama 2-3 yıl fazladan devam eder. Kas kuvvetinin korunması için uygulanan steroid (kortizon) tedavisinin etkileri kanıtlanmıştır. Bu sayede yaşam kalitesi nispeten iyileşir. Ancak steroid (kortizon) içerikli ilaçların yan etkileri oldukça fazladır. Yan etkilerinden en önemlisi iştah ve dolayısıyla kilo artışıdır. Tedavi sürecinde diyete çok önem verilmelidir. Bunun dışında kemik erimesi gibi yan etkileri de olduğu için ilaçların tamamen doktor kontrolünde kullanılması gerekir.

Kortikosteroidler bu hastalığın tedavisi için kullanılabilen ve bilimsel olarak kabul edilmiş tek ilaç çeşididir. Ekzon atlaması ve kök hücre tedavileri ile ilgili çalışmalar hala devam etmektedir ve gelecek için umut vermektedir.

DMD hastalığı sebebiyle kaslarda güçsüzlük meydana gelir. Hastanın hareket etmeye devam ediyor olması da kasların gücünü koruması için önemlidir. Hasta egzersiz hareketlerini suyun içinde daha rahat yapabildiği için yüzmenin tedavi sürecinde çok önemli bir yeri vardır. Yüzme esnasında hastanın kaslarını aşırı yormamak önemlidir. Yüzme aktivitesinin dışında uygun kasların uygun hareketlerle çalıştırılması gerekir. Hareketler bir fizyoterapistle birlikte hastanın durumuna göre belirlenip düzenli şekilde yapılırsa daha faydalı olur. Fizyoterapiyle verilen uygun egzersiz ve aktivitelerle, kontraktürlerin (bir kasın, kirişin ya da başka bir yapının, yeniden gevşememek ya da düzelmemek üzere kalıcı olarak kasılması) oluşması engellenir.

Hasta ve Yakınları Neler Yapmalıdır?
Hastanın, günlük yaşamını daha rahat geçirebilmesi için kendisi ve ailesi tarafından uygulanması gerekenler vardır. Bunlar hem sağlığı hem sosyal yaşantısı hem de ailesinin huzuru için gereklidir. Öncelikle, doktor kontrolü ihmal edilmemelidir ve hasta düzenli olarak takip edilmelidir. Hastanın hareketlerinde oluşan farklılıklar dikkatle izlenmeli ve doktora bildirmek üzere not edilmelidir. Tipik olarak kalp ve solunum kaslarıyla ilgili problemlerin erken evrede ortaya çıkma olasılığı yoktur, fakat hasta erken dönemden itibaren düzenli klinik ziyaretlerle gözetim altında tutulmalıdır. Hastalığın belirtileriyle ilgili bir farklılık görüldüğünde en kısa sürede hekime danışmak gerekir.

Tanı konulması sırasında ve 10 yaşına kadar her iki yılda bir kalbin izlenmesi önerilmektedir. 10 yaşından sonra bu gözlem daha da sıklaştırılmalıdır. Pnömokok (zatürre) ve grip aşılarının yapılmış olması da ayrıca önem taşımaktadır. Hastanın kaslarının güçlenmesi için her gün düzenli olarak egzersiz yaptırılmalıdır. Bu süreçte hasta, sosyal yaşantıdan da koparılmamalıdır. Eğer uygun koşullar varsa okula devam edebilir, koşullar uygun değilse evde yapılabilecek etkinlikler bulunabilir. Çocuğun arkadaşları eve davet edilebilir ve uygun aktiviteler organize edilebilir. Satranç oynamak, küçük el işleri yapmak, şiir ve makale yazmak evde yapılabilecek etkinliklerden bazılarıdır.

Hastalık ilerledikçe, hastanın olabildiğince bağımsız ve sosyal kalmasını sağlayacak her türlü uygulamanın çok yararı olacaktır. Hareketleri kısıtlanmaya başlamış çocuğun daha rahat hareket edebilmesi için önlemlerin alınmış olması da gerekir. Evde bulunan kilim, halı, eşik ve sivri uçlu eşyaların kaldırılması hastanın hareket alanını genişletir. Okula gidiyorsa, sınıfın giriş katta olması çocuğun okula gitme isteğini arttıracaktır, aksi halde okula gitmeyi dahi reddedebilir.

Hastanın, yürüme yetisini kaybettikten sonra en önem verdiği araç tekerlekli sandalye olacaktır. Bu araç sayesinde evde ve ev dışında hareket edebilecek, sosyal ortamlara katılabilecek ve kendisini özgür bir birey gibi hissedebilecektir. Vaktinin çoğunu bu araç üzerinde geçireceği için tekerlekli sandalyenin uygun ölçülerde olması ve gerekli donanım ekipmanlarına sahip olması gerekir. Özellikle akülü tekerlekli sandalyeler hem hasta hem de ailesi için en uygun araç olarak nitelendirilebilir.

Alaturka yerine alafranga tuvalet ve asansörlü veya giriş katlardaki evlerin tercih edilmesi de çocuğun yaşamını kolaylaştıracak diğer unsurlardır. Bu süreçte aile, yaşam şeklini, alışkanlıklarını ve her aktivitesini hasta odaklı planlamak zorundadır.

Genetik Danışmanlığın Önemi Nedir?
Genetik danışmanlık, bireyin kendisinde ya da ailesinde görülen kalıtsal veya doğumsal bir hastalığın tıbbi, psikolojik ve ailesel etkilerini anlayabilmesi ve bu duruma uyum sağlayabilmesini amaçlayan karşılıklı iletişim sürecidir.

Danışman, ailede görülen kalıtsal hastalıklar için kimlerin hasta ya da taşıyıcı, yani risk altında olduğunu belirler ve buna uygun doğru kararların alınabilmesi için önerilerde bulunur. Doğum öncesinde tanı için neler yapılabileceği konusunda aileyi bilgilendirir. Ayrıca anne karnındayken doğacak bebeğe genetik test yapılabilir. Kalıtsal hastalıklardan korunmak için genetik danışmanlık hizmeti alınmalıdır.

DMD hastalığı genetik temelli olduğu için doğum öncesinde tanı olasılığı vardır. Böylelikle dünyaya gelecek çocuklarla ilgili bilgi sahibi olunabilir ve geleceğe dönük seçenekler aile tarafından değerlendirilebilir.

DMD’de Akraba Evliliğinin Rolü Nedir?
Akraba evliliği, eşler arasında kan bağı bulunması yani “aynı atadan gelme” durumudur. Kan bağı olan kişilerde, toplumun genelinde görülen ortak gen yüzdesinin dışında, akrabalık derecesine bağlı olarak artış gösteren daha fazla ortak gen vardır. Bu durum, hastalığa neden olan genlerin daha baskın hale gelerek çocuklarda görülmesine neden olur.

Akraba evliliği yaygın olan toplumlarda özürlü çocuk doğma riski diğer toplumlara kıyasla iki kat artarak %8-9 civarında olmaktadır. Akraba evliliğiyle ortaya çıkma riski artan hastalıklarda, her iki eşte de aynı tip bozuk genin bulunması gerekmektedir. Genler arasında benzerlik sıklığı arttığı için hastalıklı çocuk sahibi olma olasılığı da artmaktadır. DMD hastalığı genetik temelli olduğu için anne baba akrabalığı veya ailenin geçmişinde bu hastalığın olması risk faktörlerindendir.

Kaynaklar
https://www.duchenne.com/about-duchenne

https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy

https://www.kukas.info/tr/dmd-hakkinda

https://kasder.org.tr/wp-content/uploads/2018/11/DMD_Tan_ve_Tedavisi_Aile_Rehberi_Turkish.pdf